Síndrome de Turner, alteración genética que afecta a mujeres

Sus manifestaciones son multisistémicas, por lo que requiere abordaje médico multidisciplinario

Ciudad de México.- El síndrome de Turner (ST) se debe a una alteración genética que afecta a las mujeres, por ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas sexuales; esto ocasiona problemas del desarrollo, físicos y multisistémicos, que requieren abordaje médico multidisciplinario.

Especialistas de los institutos nacionales de Pediatría (INP) y de Medicina Genómica (Inmegen), ambos adscritos a la Secretaría de Salud, coincidieron en que, en México, una de cada dos mil 500 niñas nacidas vivas es diagnosticada con esta condición, prevalencia similar a la registrada en el mundo.

La calidad de vida de estas personas depende de la atención y el tratamiento oportunos; “mientras más temprano sea diagnosticado, hay más posibilidades de lograr una atención efectiva que permita a las pacientes tener una vida plena y productiva”, precisó la especialista adscrita al Departamento de Genética Humana del INP, Esther Lieberman Hernández.

Explicó que las enfermedades multisistémicas son consecuencia de trastornos genéticos que afectan a varios órganos; esto ocasiona alteraciones en el desarrollo. En el caso del síndrome de Turner, la alteración cromosómica es totalmente accidental y no se puede prevenir. 

La especialista adscrita al Servicio de Endocrinología del INP, María de la Luz Ruiz Reyes, indicó que el ST se puede diagnosticar desde la etapa prenatal con ultrasonido. Este estudio permite identificar anomalías en el feto que son características del síndrome; pare ello se requiere efectuar un estudio de amniocentesis —punción abdominal para extraer líquido amniótico—, con el fin de confirmar trastornos genéticos.

El diagnóstico se puede hacer al momento del nacimiento, al observar rasgos como exceso de piel en la región de la nuca e hinchazón de pies y manos. En este caso es recomendable realizar un estudio de cariotipo, que permite conocer toda la información genética e identificar la carencia total o parcial de un cromosoma sexual.

Destacó que la talla baja es la característica más común del ST. En la pubertad se presentan otras alteraciones como la ausencia de ciclos menstruales y limitado desarrollo de las glándulas mamarias.

La especialista en Endocrinología detalló que una tercera parte de los casos se diagnostica durante la infancia, cuando la niña deja de crecer, por lo cual, madres y padres de familia solicitan atención médica.

En este sentido, aclaró que no todas las niñas de talla baja tienen esta condición genética, por lo que la o el médico especialista debe identificar otros datos clínicos compatibles con el ST y realizar estudios genéticos para confirmar.

Mencionó que, a nivel orgánico, las personas pueden presentar cuadros repetitivos de otitis, complicaciones cardiacas, renales y de tiroides; además, tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes, hipertensión y obesidad. 

Al respecto, la especialista Esther Lieberman Hernández señaló que, ante este conjunto de padecimientos, es necesaria la atención multidisciplinaria. “En el INP se brinda seguimiento multidisciplinario e integral hasta los 18 años; posteriormente las pacientes son referidas a instituciones médicas de tercer nivel que atienden a personas adultas, ya que de por vida deben estar bajo vigilancia médica”.

Señaló que muchos de los problemas que afectan a las niñas con ST pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. 

 El médico genetista del Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Inmegen, Luis Leonardo Flores Lagunes, indicó que este instituto atiende a pacientes referidas por otras instituciones médicas para confirmar el diagnóstico; lo anterior, a través de la prueba de cariotipo. 

“En caso de que los padres tengan alguna inquietud por la talla baja de su hija, pueden acudir al Inmegen para que se les brinde consulta con un especialista en genética y de ser necesario se les realice el estudio para el diagnóstico.”

 Informó que para la realización de la prueba y la valoración médica en el Inmegen pueden solicitar cita marcando al número telefónico 55 53 50 19 63, donde también reciben toda la información necesaria.

El ST debe su nombre en honor al endocrinólogo estadounidense, Henry Turner, quien en 1938 describió el conjunto de alteraciones. En 1959 fue identificada la causa del síndrome.